ダウン症候群とはなにか

まずはダウン症候群の話から始めましょう。

それは後でお話します。

さて，ダウン症ってどんな病気かわかりますか。

その通り。普通われわれは父方と母方から染色体をもらってるから，１種類の染色体に対して２本ずつ染色体を持っています。いわゆる ２ｎ という状態です。ヒトの場合は２２種類の常染色体２本ずつと，XX  もしくは XY の性染色体合わせて４６本の染色体を持っています。
ところがダウン症候群患者では ２１番染色体が３本になっています。これをトリソミーといいます。

あきなちゃん，そもそも染色体の番号ってどうやってつけてるか知ってる？

性染色体は別にして，長い順番に番号をつけられています。ただし顕微鏡で覗いていた時代につけられたわけだから，現在塩基配列が決められて正確な長さがわかると，順番通りじゃない箇所も何箇所かあります。

あります。トリソミーは下の３種類です。

エドワーズ症候群もパトウ症候群もダウン症候群と比べると，数も少ないし長く生きられないので，ダウン症に比べてあまり話題に上らないのよ。

でもダウン症も 50 年前は寿命が 10 年位と言われていたのよ。医学の進歩でだいぶ長くなりました。

ではなぜトリソミー症候群がたった３種類しかないのか，それを知るには下の表を見てもらいましょう。ヒトゲノム計画で明らかになった，各染色体の塩基数と遺伝子数です。下の表を見て自分で考えてみてください。

正解です。よく気づきましたね。では遺伝子の数が多い染色体はなぜトリソミーがないのでしょう？

まさにその通りです。エドワーズ症候群では 50 ％ 〜 90 ％，パトウ症候群では 96 ％が死産，流産となると言われています。

では，トリソミーだと何が問題なのでしょうか。２本と３本では何が違ってきますかね。

そう，欠損ではないわね。

じゃあ，２本が３本になるということは，一体何が変わるのかというと，遺伝子の発現量が 1.5 倍になるということ。
それは細胞にとって実はとんでもないことなのよ。